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Agenda
JUEVES 25 DE MARZO
 
08:30 a 10:00 MC3dulo 1:
  • Conceptos bC!sicos en genC)tica medica.
  • TC)cnicas de diagnC3stico genC)tico disponibles y como pensarlas desde la genC)tica clC-nica.
  • Rendimiento diagnC3stico de las distintas tC)cnicas, para diagnC3stico y asesoramiento genC)tico.
Coordinadoras: Dra. Susana Frenkel, Dra. Gabriela ObregC3n
Disertantes:
- Dra. Victoria Huckstadt - 
MC)dica Pediatra y Genetista del Hospital Garrahan.
- Dra. Carolina Crespo - BioquC-mica especialista en genC)tica del Hospital Garrahan.

 
10:30 a 12:00 MC3dulo 2: NEURODESARROLLO
  • GenC)tica en los trastornos del Neurodesarrollo.
  • ConstelaciC3n clC-nica en Retraso Global del Desarrollo. Discapacidad intelectual.
  • Trastornos de la comunicaciC3n y conducta.
Coordinadores: Dra. Estela RodrC-guez, Esteban Vaucheret Paz
Disertante:
- Dr. Carlos A. Bacino - 
Departamento de GenC)tica Baylor College, Jefe de Servicio de GenC)tica del Hospital de NiC1os de Texas, USA.

 
13:00 a 14:30: SIMPOSIO PTC

17:00 a 18:30: SIMPOSIO AUDENTES

19:00 a 20:30: MC3dulo 3: EPILEPSIA Y GENETICA
Sponsor
ABBOTT
 
  • DiagnC3stico GenC)tico de EncefalopatC-as EpilC)pticas y EncefalopatC-as del Desarrollo. Impacto en la prC!ctica clC-nica.
  • Epilepsias genC)ticamente determinadas que se benefician con Dieta cetogC)nica.
Coordinadora: Dra. Valeria Muro
Disertantes:
- Dra. Mary Connolly - Jefa Departamento de NeurologC-a PediC!trica BC Childrenb s Hospital UBC, Vancouver, Canada, ComisiC3n ClasificaciC3n y TerminologC-a de la ILAE. Presidente Electa de Liga Canadianse de Lucha Contra la Epilepsia.
- Dra. MarC-a Vaccarezza - Medica del Servicio de NeurologC-a PediC!trica Hospital Italiano. Equipo Dieta CetogC)nica H Italiano Buenos Aires.
 

 
 VIERNES 26 DE MARZO
 
08:30 a 10:00: SIMPOSIO NOVARTIS

10:30 a 12:00: MC3dulo 4: ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS
  • DiagnC3sticos genC)ticos en enfermedades mitocondriales.
  • DiagnC3sticos genC)ticos en Errores congC)nitos de metabolismo de molC)culas complejas.
Coordinadoras: Dra. Nora Atanacio, Dra. Consuelo Durand
Disertantes:
- Dr. Charles LourenC'o - MC)dico genetista, Profesor titular de Medicina del Centro Universitario Estacio de Ribeirao Preto, San Pablo, Brazil.
- Dra. Carolina Fischinger Moura de Souza - MC)dica genetista, Hospital de ClC-nicas de Porto Alegre, Brasil.

 
13:00 a 14:30: SIMPOSIO BIOGEN

15:00 a 16:30: SIMPOSIO BIOMARIN

17:00 a 18:30 MC3dulo 5: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Sponsor
AUDENTES y BIOGEN
  • Procesos para el diagnC3stico genC)tico
Coordinadora: Dra. Soledad Monges
Disertantes:
- Dra. Florencia Giliberto - 
BioquC-mica especialista en genC)tica. Hospital de ClC-nicas JosC) de San Martin, Buenos Aires.
- Bioq. Eugenia Foncuberta - BioquC-mica del servicio de genC)tica del Hospital de PediatrC-a J.P.Garrahan.
- Dr. HernC!n Gonorazky - NeurC3logo. Hospital for Sick Children, Toronto, CanadC!.

 
19:00 a 20:30 MC3dulo 6: TERAPIA GC NICA
Sponsor NOVARTIS
  • Presente y futuro.
Coordinadora: Dra. Nora Atanacio
Disertante:
- Dr. Roberto Giugliani - 
Hospital de ClC-nicas b